Testy infrastruktury obliczeniowej pod kątem badań

Celem projektu jest analiza danych pochodzących z sekwencjonowania nowej generacji (Next Generation Sequencing, NGS) w kontekście wykrywania zmienności liczby kopii (Copy Number Variation, CNV) w tryptazemii, a także wykorzystanie bayesowskiego modelowania statystycznego do estymacji parametrów modeli probabilistycznych.

Pierwszym etapem projektu będzie charakterystyka zsekwencjonowanych fragmentów, obejmująca porównanie surowych plików FASTQ z plikami BAM. W kolejnym etapie zostaną zastosowane narzędzia do analizy CNV (GATK, CNVkit) w celu określenia liczby kopii. W ostatnim etapie wykorzystany zostanie model uczenia maszynowego do weryfikacji skuteczności zaproponowanej metody w wykrywaniu tryptazemii.